La Progranulina è un biomarcatore particolarmente utile nella valutazione delle patologie neurodegenerative (Alzheimer e Demenza Frontotemporale); il suo dosaggio viene eseguito come aiuto alle relative diagnosi.
La progranulina è una proteina di secrezione altamente conservata di 593 aa codificata dal gene GRN presente sul cromosoma umano 17q21. Questa proteina svolge diverse funzioni tra cui promuovere la sopravvivenza e la crescita dei neuroni neocorticali, ippocampali e motori. Inoltre, ha anche un effetto neuroprotettivo, promuovendo la cleareance della β-amiloide e prevenendo l’iperfosforilazione della proteina Tau.
La progranulina viene secreta nei fluidi biologici e può essere misurata nel plasma e nel liquido cerebrospinale del paziente. Sono state identificate oltre 100 mutazioni deleterie di GRN in grado di provocare una perdita di circa il 50% della progranulina funzionale.
Questa diminuzione dei livelli circolanti di progranulina può favorire l’insorgenza di patologie neurodegenerative come la malattia di Alzheimer (AD) e la Demenza frontotemporale (FTD). Il livello plasmatico di progranulina è stato identificato come un marcatore efficiente per predire le mutazioni del gene GRN quando diminuito o non rilevabile; perciò può essere utilizzato come aiuto nella diagnosi delle malattie neurodegenerative.
